新科技介绍——精准医疗:为你“量身定制”的个人化医疗

杂志        2019-04-13   来源:娱文当下

1、精准医疗:量身定制的治疗方法


精准医疗,是一种根据每位患者的个体特征量身定制的治疗方法。


美国精准医疗集群项目文件给精准医疗下的定义:一种新兴的、综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和治疗手段。注意:考虑的不光是基因,还有环境和生活方式;也不光是治疗,而且要考虑预防。


现在我们可以对精准医疗有一个大概的认知: 精准医疗会根据每个个体的特性,制定相应的疗法。


2、兴起的原因:医学进步+基因测序的普及


精准医疗出现之前,人们对同一种疾病的治疗手段几乎没有差别,得同一种病的患者接受着差不多的治疗方法,用药量也差不多。而精准医疗这个概念之所以近年来突然兴起,离不开以下两大要素:


第一,是因为人类医学取得了长足的发展。我们对现有疾病的认识越来越深入,特别是认识到很多疾病是基因突变造成的,而且还知道基因突变因人而异,那我们能不能对个体采取不同的治疗手段呢?


第二,是因为基因测序的普及。我们知道了基因突变还只是第一步。接下来,必须积累足够多的基因数据,才有可能开发出特定的治疗方案,这也就意味着大规模的基因测序需要足够便宜、足够快才行。


基因测试的补充知识: 人类有一个由25,000个基因形成的基因组,其中包含30亿个碱基对。碱基对的排列顺序构成了遗传信息。那么,基因测序的工作就是要排列出这30亿个碱基对,并且在功能上和物理上鉴别它们。科学家们更长远的目标,是把人类的各个性状、特征,都和基因组里的每一个基因做到一一对应,这就是所谓的基因图谱。


基因测序技术从1977年开始到今天,已经发生了巨大的变化。2001

的时候,一个人的基因组测序需要1亿美元;到了2007年,这个价格下降到千万美元。这几年下降得更明显,去年已经降到了1000美元了。可以看到,近十几年里基因组测序价格足足下降了1000倍,这也为精准医疗的开展提供了基础。


3、精准医疗是如何工作的?


我们拿癌症来举个例子。简单来说,癌症就是因为普通细胞的繁殖速度比它的死亡速度快而引起的,而细胞的成长和死亡周期,是基因负责调控的。那么,一旦出现基因变异,也就是基因的某些排序发生了改变,就会影响一个人得癌症的概率。基因突变又分两种情况:第一种是从父母那遗传来的,第二种是后天环境造成的。


精准医疗,主要针对的是后天环境造成的变异。 比如说一个肺癌病人,医生会从他的肿瘤里取一小块样品,然后用我们上面说的基因测序技术,给样品里的基因进行排序。他可能只是对突变相关的一小部分进行测序,也可能为了更全面地了解病人的情况,对整条基因进行测序。只要能判断是哪一段突变引起了细胞癌变,医生就可以开出更有针对性的药,做出更个性化的治疗。


细胞有很多种变异,想要判断出是哪一种变异引起的细胞癌变也没那么简单。目前,人类只发现了大约50个基因变异会导致癌变,也许还有更多基因变异等着科学家们去发现。


为了更好地理解精准医疗,我们再来看一个具体的例子。今年最火的药,是今年5月份FDA刚刚加速批准的默沙东公司的抗癌新药,叫Keytruda。这类抗癌药针对的病人比较特殊,这些病人身体里的癌细胞上有两个特别的生物标记。这两个生物标记还都是来源于基因变异的,带有这些变异的肿瘤会严重影响细胞内的DNA修复机制。


Keytruda的作用原理是激活人体自身的免疫细胞,通过识别出这两个特别的生物标记来杀死癌细胞。和别的癌症药物相比,它的优势在于对患者的副作用很小。


当然我们说,要想判断某个患者的某个癌细胞是不是符合这个基因变异,得先进行基因测序,这是实现精准医疗的基础技术。


KeytrudaFDA通过的第一个针对由于基因变异引发癌症的抗癌药,而以前都是针对具体部位的药,比如抗肝癌、抗肺癌的药。


Keytruda是一种叫做异病同治的精准医疗的概念,简单地说,就是不同类型的肿瘤,只要它们归属于同一种生物标记,都可以用这种方法来治疗,而不需要考虑它到底发生在身体的哪个部位。


另一种精准医疗的概念,叫作同病异治,说的是,虽然是同一种病,但由于基因变异不同,就需要改变药的配比。


4、精准医疗的未来与展望


既然我们已经能够测出人类全基因组的序列,那任何由基因突变引起的疾病,我们都可以治疗了吗?


这是我们的梦想,但现实却不是如此,因为精准医疗还只是刚刚开始。


首先,现在的基因测序技术只能测出人体固有的基因序列,但人体是一个动态的系统,很多情况下就算DNA序列不变,基因表达也会发生可遗传的改变,也就是说基因测序也可能找不到病因。另外,很多疾病有可能是成百上千个基因共同作用的结果,就算测出了序列,也很难知道哪些基因才是关键因素,而我们又该怎样去调节。


其次,很多时候我们测出了所有基因的序列也还是不够,只有彻底了解了某个疾病,知道发生突变后该怎么治,基因测序才能派上用场。


但是不可否认的是, 在基因测序技术和人工智能大数据技术的基础上发展起来的精准医疗,是医疗护理行业的一次巨大转变。它不需要像传统医疗一样靠猜测,靠各种各样的诊断,也不需要大量人口的病例总结。就像上面我们讲的肿瘤病理一样,只要建立了相应的基因变异排序的大数据库,科学家们就可以有针对性地设计出各种疗法。每个人的生理、病理状况都是不同的,我们可以制定符合个体情况的控制方法和治疗手段,从而真正实现个体化的医疗。


通过对精准医疗概念的了解,我们认为主要有以下四点需要高度关注:


1、基因测序成本的大幅下降是精准医疗发展的基础;


2、由于后天环境基因变异而导致的癌症病变,是精准医疗的一个切入口;


3、默沙东公司的抗癌新药Keytruda,是FDA首次批准的通过特定基因,而不是通过具体部位来治疗的抗癌药,这反映了精准医疗的精髓。


随着基因生物学技术的发展,我们最终将迎来个性化的精准医疗时代。




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